Mitokondriler hücrelerin enerji santrali olarak görev yapan organellerdir. Enerji metabolizması haricinde de pek çok metabolik yolakta görev alan mitokondrilerin işlevlerini bozan genetik değişiklikler günümüzde 150’den fazla nadir hastalıkla ilişkilendirilmiş durumda. Hücre metabolizmasında ve nadir insan hastalıklarındaki bu temel görevine karşın, mitokondri ile ilişkili pek çok genin işlevi henüz bilinmiyor. Bu bilinmeyen mitokondriyal protein işlevleri hakkında bilgi edinmek amacıyla, Nature dergisinde 25 Mayıs 2022 tarihinde yayınlanan “Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling” isimli çalışma; görevleri hakkında yeterli bilgi bulunan ve bulunmayan mitokondriyal proteinlere ait genlerin CRISPR/Cas9 yöntemi ile ortadan kaldırıldığı HAP1 hücrelerini inceliyor. Proteomik, metabolomik ve lipidomik açılardan incelenen hücreler, MITOMIKS başlığı altında kapsamlı bir multi-omik veri sunuyor.

Üniversitemiz Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı araştırmacılarından Dr. Öğr. Üyesi Dr. Arda Çetinkaya ve Prof. Dr. Nurten Akarsu, MITOMIKS yaklaşımının hastalık genlerinin ortaya konulmasında etkili olduğunu genomik düzeyde kanıtladıkları araştırmalarıyla Nature dergisinde yer aldılar. Araştırmacılar yayınlarında RAB5IF geninin nadir bir hastalıkla ilişkisini, önce fonksiyon sonra gen yaklaşımını benimseyen “tersine genetik” yöntemle ortaya koyuyorlar. Çalışma, Prof. Dr. Nurten Akarsu’nun yürütücülüğünü ve Prof. Dr. Yasemin Alanay’ın klinik sorumluluğunu üstlendiği ve TÜBİTAK tarafından fonlanan bir Avrupa Birliği E-Rare konsorsiyum projesi olan Cranirare kapsamında saptanan bir gen-hastalık ilişkisinin devamı niteliğinde.

Makale bağlantısı: https://www.nature.com/articles/s41586-022-04765-3